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亚博买球信誉专家提醒:运动发育倒退,警惕脊髓性肌萎缩症

时间:2021-11-12 14:28:37 来源: 作者:

  近日,亚(ya)博(bo)买球信誉儿(er)保科接诊了一名(ming)特殊的(de)患(huan)儿(er)飞飞(化名(ming)),4月龄前(qian)和(he)正(zheng)常婴儿(er)一样,4月龄后(hou)出(chu)现运(yun)动发育倒(dao)退。原来,孩(hai)子得了一种罕见的(de)常染色(se)体(ti)隐(yin)性遗(yi)传病(bing)——脊髓(sui)性肌(ji)萎缩症(SMA)。

  10月(yue)底(di)的(de)(de)一(yi)天(tian),亚(ya)博买球信(xin)誉儿(er)保科主(zhu)(zhu)任张(zhang)(zhang)燕像往(wang)常(chang)一(yi)样(yang)在(zai)(zai)门诊(zhen)接(jie)诊(zhen),父母带着6月(yue)25天(tian)的(de)(de)飞(fei)(fei)飞(fei)(fei)前来求助(zhu)(zhu)。张(zhang)(zhang)燕主(zhu)(zhu)任询问得知,宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)在(zai)(zai)3月(yue)龄(ling)时会抬头(tou)(tou)(tou)(90°),4月(yue)龄(ling)时会翻身,但(dan)是近2个月(yue)出现运动(dong)发(fa)育(yu)倒退,在(zai)(zai)外(wai)院(yuan)间断康复2个月(yue),效果(guo)欠佳,省级医院(yuan)遗传代谢等未(wei)见异常(chang)。张(zhang)(zhang)燕主(zhu)(zhu)任仔(zi)细(xi)查(cha)看完飞(fei)(fei)飞(fei)(fei)在(zai)(zai)外(wai)院(yuan)的(de)(de)所有检查(cha)资料后,带宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)来到(dao)(dao)高(gao)危儿(er)评估室,仔(zi)细(xi)地对宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)进(jin)行52项神经运动(dong)检查(cha)。检查(cha)中,她(ta)发(fa)现宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)四肢肌(ji)(ji)张(zhang)(zhang)力偏低,俯卧(wo)抬头(tou)(tou)(tou)差(cha),偶抬离(li)床(chuang)面,竖抱头(tou)(tou)(tou)控可(ke),扶(fu)腋(ye)下(xia)下(xia)肢不支撑,前倾(qing)坐不能(neng),膝反射(she)未(wei)引出,建(jian)议(yi)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)智力测试(shi)(shi)、头(tou)(tou)(tou)颅核磁、下(xia)肢肌(ji)(ji)电图(tu)。测试(shi)(shi)结果(guo)显(xian)示飞(fei)(fei)飞(fei)(fei)大运动(dong)相当于2.5个月(yue),肌(ji)(ji)电图(tu)显(xian)示双(shuang)侧股胫腓总神经不完全受损(sun),运动(dong)神经波幅均下(xia)降,传导速度均减慢。结合病(bing)史近2个月(yue)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)运动(dong)发(fa)育(yu)倒退、查(cha)体膝反射(she)未(wei)引出,张(zhang)(zhang)燕主(zhu)(zhu)任心里一(yi)惊:难道(dao)是脊髓(sui)(sui)性肌(ji)(ji)萎(wei)缩?她(ta)立即(ji)向家长(zhang)交(jiao)代病(bing)情并为宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)宝(bao)(bao)(bao)(bao)(bao)做(zuo)了(le)基因分析(xi),一(yi)周后基因报告显(xian)示:SMN1基因第(di)七及第(di)八外(wai)显(xian)子纯合缺失,SMN2基因第(di)七及第(di)八外(wai)显(xian)子3个拷贝,印(yin)证(zheng)了(le)张(zhang)(zhang)燕主(zhu)(zhu)任的(de)(de)怀(huai)疑(yi),明确(que)了(le)诊(zhen)断。在(zai)(zai)痛惜(xi)的(de)(de)同时,张(zhang)(zhang)燕主(zhu)(zhu)任为其积极(ji)联系国内专家以寻求最佳最优惠的(de)(de)治疗方案,同时,通过专家介绍联系到(dao)(dao)由中国初(chu)级卫生保健基金会发(fa)起的(de)(de)“脊髓(sui)(sui)性肌(ji)(ji)萎(wei)缩症SMA患(huan)者援助(zhu)(zhu)项目(mu)”,并把项目(mu)简介发(fa)给患(huan)儿(er)家属,希望对患(huan)者有所帮助(zhu)(zhu)。

  据了(le)解,脊(ji)髓(sui)性(xing)(xing)(xing)肌萎缩(suo)(suo)症(SMA)是一类由脊(ji)髓(sui)前角(jiao)运动神经元变性(xing)(xing)(xing)导致(zhi)肌无力、肌萎缩(suo)(suo)的疾病,是一种具高(gao)致(zhi)亡性(xing)(xing)(xing)、致(zhi)残性(xing)(xing)(xing)的罕见病,被称为两岁(sui)以下婴(ying)幼儿(er)的头号遗传病杀手。患(huan)者(zhe)多在婴(ying)幼儿(er)期(qi)即会发病,表现(xian)为全(quan)身性(xing)(xing)(xing)的肌无力和肌萎缩(suo)(suo),难以实现(xian)翻身、竖头、爬、坐(zuo)等基本运动功(gong)能,严重(zhong)者(zhe)甚至无法呼吸、吞咽,危及生命。

  张燕主任呼吁各(ge)位家(jia)长(zhang),一定(ding)要重视孩子(zi)的定(ding)期体检,早(zao)诊(zhen)断(duan)早(zao)治(zhi)疗可(ke)有效延缓SMA疾病进展(zhan),提高患者生活(huo)质量(liang)。如果(guo)家(jia)长(zhang)发现婴幼儿出现肌肉力量(liang)减弱、无法正常爬行、站立等现象时(shi),一定(ding)要及时(shi)就(jiu)医,明(ming)确(que)诊(zhen)断(duan),孩子(zi)越(yue)早(zao)开始(shi)治(zhi)疗,疾病带来的损害就(jiu)会越(yue)少(shao)。

相关知识:

  脊髓性(xing)肌萎缩(suo)的症状差异比较大(da),根据患(huan)者起病(bing)年龄和临床病(bing)程,将(jiang)脊髓性(xing)肌萎缩(suo)症由重到轻(qing)分(fen)了四个类型(xing),四个类型(xing)可出(chu)现如下症状:

  Ⅰ型(xing)称(cheng)为婴儿型(xing),在出生(sheng)后6个月内(nei)起(qi)病,迅速发展,表现为进行(xing)性(xing)(xing)、对称(cheng)性(xing)(xing)四肢肌(ji)肉无(wu)力(li)(li)、不能独坐。患(huan)(huan)儿表情(qing)肌(ji)和眼球运(yun)动(dong)多为正常,舌肌(ji)可以出现纤颤,口咽部肌(ji)群无(wu)力(li)(li),导(dao)致患(huan)(huan)儿哭(ku)声低弱(ruo)、吸(xi)吮无(wu)力(li)(li)、咽反射减弱(ruo),另外可以发生(sheng)误吸(xi)。婴儿型(xing)患(huan)(huan)者呼(hu)吸(xi)肌(ji)无(wu)力(li)(li)表现突出,多数患(huan)(huan)儿可于2岁(sui)以内(nei)死(si)于呼(hu)吸(xi)衰竭。

  Ⅱ型(xing)又称为中间型(xing),患(huan)者多(duo)于(yu)出生后6-18个月内起病,其进(jin)展相比于(yu)婴儿(er)(er)型(xing)的(de)要慢。但多(duo)数患(huan)儿(er)(er)在儿(er)(er)童期(qi)就已丧失独坐能力,其寿命(ming)缩短,但也有一(yi)部分(fen)病人可以活(huo)到成年期(qi)。

  Ⅲ型即青少年(nian)型,在出生(sheng)18个月(yue)后起病,早期(qi)运动(dong)(dong)发(fa)育比较正(zheng)常(chang)、可(ke)以独(du)走。但(dan)是随(sui)着年(nian)龄的增长,可(ke)出现四肢肌肉(rou)无(wu)力,并最(zui)终可(ke)以丧失独(du)立行走的能力。另(ling)外可(ke)以伴有肢体肌束颤动(dong)(dong)、足部(bu)畸形,部(bu)分患(huan)者出现脊(ji)柱侧(ce)弯、呼吸功能不(bu)全等(deng)。因此可(ke)以影响日常(chang)生(sheng)活(huo),导(dao)致患(huan)者预(yu)期(qi)寿命缩短或轻度下降。

  Ⅳ型为(wei)晚发型,也称为(wei)成(cheng)人型。患(huan)者(zhe)早期运动发育比较(jiao)正常,于成(cheng)人期起病(bing)。通常出现肢体(ti)近(jin)端无力(li),进展比较(jiao)缓慢,预(yu)期寿命不缩短,因此这种类型患(huan)者(zhe)的预(yu)后比较(jiao)好。